🧬 O DNA pode ajudar a reduzir anos de incerteza para pessoas com doenças raras no Brasil. O projeto Genomas Brasil aposta em sequenciamento genético no SUS para acelerar diagnósticos e criar conhecimento sobre a nossa própria população. 🧵

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Vamos por partes: o sequenciamento genético é uma técnica que “lê” trechos do DNA em busca de alterações ligadas a doenças. Em vez de depender apenas de sintomas e muitos exames indiretos, ele pode apontar uma causa genética com mais precisão.

Isso é especialmente importante nas doenças raras. Muitas pessoas percorrem hospitais e especialistas por anos até receber um diagnóstico — a chamada “jornada diagnóstica”. Encontrar a causa mais cedo pode orientar cuidados, acompanhamento e decisões clínicas.

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A vertente Genomas Raros avalia como incorporar esses testes de alta complexidade à rede pública. A lógica não é fazer mais exames a qualquer custo: é usar a ferramenta certa no momento certo, evitando procedimentos repetidos e reduzindo desperdícios.

Um ponto científico crucial: bancos genéticos globais ainda representam mal populações miscigenadas. Mapear o DNA de brasileiros ajuda a interpretar variantes genéticas com maior segurança, evitando que referências baseadas em outros grupos gerem dúvidas ou erros.

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O projeto começou em 2019 e espera superar 10 mil sequenciamentos genéticos até o fim do ano. Também ajudou a viabilizar o Exoma SUS, versão mais rápida e acessível do exame que analisa as partes do genoma mais ligadas à produção de proteínas.

Genética não substitui consulta, exame físico nem acompanhamento médico. Mas, quando bem indicada e com profissionais capacitados, ela pode transformar uma busca longa em respostas mais rápidas. Ciência pública também é construir autonomia para cuidar da diversidade real do país.

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