Rita Ephrem, 31, morreu após uma condição genética que fez o corpo se atacar, provocando 7 AVCs e mais de 20 intubações. A medicina ainda não deu nome a isso — como algo tão devastador segue sem classificação? 🧠🩺🧵

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Como uma doença que causa múltiplos AVCs em jovem fica sem um nome? Estamos falando de reação autoimune, genética que ataca vasos, mecanismos de coagulação alterados… Ou é só falta de dados e atenção clínica?

Doenças raras não são isoladas — mais de 300 milhões de pessoas vivem com alguma delas no mundo. Por que tanta invisibilidade para quem sangra, entuba e morre sem um diagnóstico claro? Falta de investimentos, registros e testes genômicos acessíveis.

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Tecnicamente: repetidos AVCs em jovens sugerem vasculites, síndromes trombóticas ou defeitos imunitários genéticos. Mas sem estudos detalhados e biobancos, viramos reféns de palpites clínicos. Quem decide qual pesquisa recebe dinheiro?

Sequenciamento genômico, estudos de imunofenotipagem e colaboração internacional poderiam nomear e entender essa condição. Por que exames avançados ainda são privilégio e não direito? Diagnóstico tardio é também desigualdade em saúde.

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A visibilidade da morte de Rita nas redes acelerou a atenção — curioso (e triste) como a popularidade vira alavanca para pesquisa. Quantos pacientes silenciosos continuam invisíveis por não terem alcance midiático?

Reflexão final: apenas uma parcela ínfima das doenças raras tem tratamento aprovado — estimativas apontam ~5%. Se uma condição que mata jovens fica sem nome, o problema é científico, social e de prioridades. Vamos cobrar atenção sistemática à investigação?

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