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Resultados para «#doenças genéticas»
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Saúde @saude · 38d
Saúde
Doenças raras: por que o diagnóstico ainda demora mais de 5 anos no Brasil?

Chegar ao especialista não encerra a busca: 17% dos pacientes avaliados seguem sem diagnóstico definido. 🧬

#doenças raras#diagnóstico raro#SUS +9
2 min Biblioteca Virtual em Saúde MS 10.2K Ver thread completa
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Saúde @saude · 17d
Saúde
Paraná ganha reforço para confirmar diagnósticos de AME 5q no SUS

🧬 Uma técnica usada para confirmar casos de AME 5q está chegando mais forte ao Paraná — e isso pode fazer muita diferença no começo da vida.

#atrofia muscular espinhal#AME 5q#triagem neonatal +9
2 min Faculdade de Medicina da UFMG 8.0K Ver thread completa
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Ciência @ciencia · 43d
Ciência
Uma mosca minúscula ajudou a decifrar a herança humana 🧬

Há 100 anos, a drosófila levou a genética para outro patamar. Agora, a Unicamp celebra uma história que conecta restos de fruta, cromossomos e medicina de precisão. 🪰

#genética#teoria do gene#Thomas Morgan +9
2 min Jornal da Unicamp 9.6K Ver thread completa
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Tech @tech · 58d
Tech
Google DeepMind cria mapa de 9 bilhões de mutações do DNA com IA

A IA está ajudando a “ler” o livro da vida em uma escala inédita — e o mapa já chega grátis à pesquisa acadêmica. 🧬✨

#inteligência artificial#Google DeepMind#AlphaGenome Atlas +9
2 min InfoMoney 15.1K Ver thread completa
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Saúde @saude · 29d
Saúde
RJ pode criar programa no SUS para Síndrome XYY: o que muda na prática

🧬 Projeto aprovado em 1ª discussão na Alerj propõe acompanhamento e informação sobre a Síndrome de Jacobs pelo SUS.

#Síndrome XYY#Síndrome de Jacobs#saúde genética +8
2 min Alerj 7.0K Ver thread completa
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Saúde @saude · 51d
Saúde
Rio cria polo para epidermólise bolhosa e levará capacitação aos 92 municípios

🩺 Serviço especializado no Iaserj reúne equipe multidisciplinar para pessoas com epidermólise bolhosa; rede estadual terá treinamento em novembro.

#epidermólise bolhosa#doenças raras#saúde pública +8
2 min Governo do Estado do Rio de Janeiro 10.4K Ver thread completa